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Salud

La detección precoz de la atrofia muscular espinal en recién nacidos les permitiría tener una función motora prácticamente normal

PerkinElmer, Inc., proveedor líder de soluciones de análisis en los mercados de ciencias de la vida, diagnóstico, alimentario, industrial y medioambiental a nivel mundial, ha anunciado su participación en un importante estudio piloto, actualmente en marcha en nuestro país, para la detección precoz de la atrofia muscular espinal (AME) en recién nacidos. El proyecto, que…

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La detección precoz de la atrofia muscular espinal en recién nacidos les permitiría tener una función motora prácticamente normal

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PerkinElmer, Inc., proveedor líder de soluciones de análisis en los mercados de ciencias de la vida, diagnóstico, alimentario, industrial y medioambiental a nivel mundial, ha anunciado su participación en un importante estudio piloto, actualmente en marcha en nuestro país, para la detección precoz de la atrofia muscular espinal (AME) en recién nacidos. El proyecto, que tendrá una duración de un año, se está llevando a cabo en el Hospital Regional Universitario de Málaga y en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.

El objetivo de este estudio, que es el primero de estas características en llevarse a cabo en España, es identificar la enfermedad en su fase presintomática para posibilitar el acceso de los recién nacidos a un tratamiento precoz. Una pronta detección de la atrofia muscular espinal podría, de esta manera, conducir a una reducción la morbimortalidad asociada a la enfermedad, así como a un adecuado asesoramiento a las familias desde etapas tempranas. En el estudio, se incluye la elaboración y puesta en marcha de un protocolo diagnóstico, terapéutico y de seguimiento clínico para los casos detectados.

Attilio Focarete, Director General de PerkinElmer para España, Italia y Portugal, destaca la importancia del cribado neonatal y comenta: “Los instrumentos y reactivos de PerkinElmer se utilizan para las distintas pruebas de los programas de cribado neonatal en España y el mundo. El hecho de que nuestras soluciones estén presentes en el cribado del 100% de los niños que nacen en el país demuestra nuestra solidez en este campo. Por este motivo, estamos orgullosos de formar parte de este estudio piloto que probablemente marque un hito en el cribado neonatal de nuestro país”.

Cambiar el escenario clínico de la AME

Se trata de una enfermedad de origen hereditario, muy poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1, que provoca la pérdida irreversible de las neuronas motoras hasta afectar a todas las funciones musculares. Se estima que la prevalencia de AME en España es de, aproximadamente, 1 de cada 10.000 recién nacidos y que en plazo de un año se podrían detectar unos cuatro casos. La enfermedad se cataloga en cuatro grados y alrededor del 50% de los casos de AME en España corresponde al tipo I, que es la forma más grave de la enfermedad.

En los niños que nacen con AME existe una ventana de oportunidad, desde el nacimiento hasta la edad de inicio de la aparición de los síntomas, en la que ya se está produciendo un daño en las neuronas motoras. La disponibilidad del cribado neonatal de AME permitiría ganar un tiempo precioso para frenar la degeneración progresiva de las mismas antes de que se produzca una discapacidad motora irreversible”, comenta la Dra. Raquel Yahyaoui, especialista en Bioquímica Clínica del Laboratorio de Metabolopatías y Centro de Cribado Neonatal de Andalucía Oriental del Hospital Regional Universitario de Málaga y coordinadora del proyecto.

El cribado neonatal de la AME es aún una asignatura pendiente en España, pero es ya una realidad en otros países donde, tras su implementación, se han conseguido resultados excelentes en cuanto a su diagnóstico y tratamiento precoz”, coinciden la Dra. Gema García, investigadora postdoctoral del grupo de Biomedicina Molecular Celular y Genómica del (BMCG) del IIS La Fe, y el Dr. José María Millán Salvador, responsable del grupo de Biomedicina Molecular Celular y Genómica del (BMCG) del IIS La Fe y de la Unidad U755 del CIBERER.

Procedimiento

La técnica elegida para realizar este cribado neonatal consiste en una PCR a tiempo real (RT-PCR) para determinar, en la muestra de sangre seca recogida del talón de los recién nacidos, la presencia de la mutación más frecuente causante de la atrofia muscular espinal (deleción del exón 7 del gen SMN1). Mediante el análisis de esta mutación se estima que se pueden identificar precozmente el 95% de los niños que nacen con AME en España. “Esta técnica es muy fiable, ya que posee una alta especificidad y sensibilidad”, señala Focarete.

Otras aplicaciones

La técnica utilizada en este estudio permite, además, combinar el análisis simultáneo de otros marcadores (TRECs y KRECs) para identificar a los recién nacidos con riesgo de padecer un cierto grupo de enfermedades inmunológicas (ICDG y agammaglobulinemia ligada al cromosoma X).

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Salud

El tabaco perjudica tus defensas incluso años después de dejarlo

La influencia del tabaco en la salud del sistema inmunológico ha sido objeto de un exhaustivo estudio que arroja conclusiones reveladoras sobre sus efectos persistentes. A diferencia de lo que se creía anteriormente, el hábito de fumar no solo afecta a la inmunidad a corto plazo, sino que deja una marca duradera incluso después de…

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La influencia del tabaco en la salud del sistema inmunológico ha sido objeto de un exhaustivo estudio que arroja conclusiones reveladoras sobre sus efectos persistentes. A diferencia de lo que se creía anteriormente, el hábito de fumar no solo afecta a la inmunidad a corto plazo, sino que deja una marca duradera incluso después de abandonar el vicio.

Este estudio, liderado por el consorcio europeo Millieu Interieur en colaboración con el Instituto Pasteur de París, ha examinado el impacto de más de cien factores ambientales en las defensas del organismo. Publicado recientemente en la prestigiosa revista Nature, el análisis se basó en la observación de aproximadamente mil individuos voluntarios.

Los resultados destacan al tabaco como el factor de mayor perturbación en el sistema inmunológico. Se ha encontrado que, si bien algunos cambios inducidos por factores ambientales pueden ser temporales, otros perduran en el tiempo, incluso tras cesar la exposición. Este es el caso del hábito tabáquico, que deja una impronta significativa en la inmunidad adaptativa, afectando a células como los linfocitos T reguladores y las células B, así como a cambios epigenéticos, según explicó Violaine Saint-André, inmunóloga del Instituto Pasteur, durante la presentación del estudio.

Los expertos señalan que el mensaje clave de estos hallazgos, especialmente dirigido a los jóvenes, es la importancia de evitar comenzar a fumar. Darragh Duffy, autor principal del estudio, detalló cómo se llevó a cabo la investigación, que incluyó la participación de mil voluntarios sanos de diversas edades y géneros. A través de la extracción de muestras de sangre, se evaluó la respuesta inmunitaria ante diversos estímulos, revelando el impacto pernicioso del tabaco.

Los efectos del tabaco en la salud inmunológica

Si bien otros factores como el índice de masa corporal y la infección por citomegalovirus también influyen en la respuesta inmunológica, el tabaquismo se destacó como el factor de mayor influencia, equiparable en importancia a variables inmodificables como la edad y la genética.

A pesar de las limitaciones del estudio, como la falta de una cohorte de replicación y la diversidad genética limitada, los expertos coinciden en la relevancia científica de estos hallazgos. Marcos López Hoyos, presidente de la Sociedad Española de Inmunología, sugiere que este estudio abrirá el camino para futuras investigaciones que profundicen en los efectos del tabaco en la salud inmunológica.

Los resultados también plantean preocupaciones sobre la memoria inmunológica del tabaquismo, indicando que mientras la inmunidad innata puede recuperarse tras dejar de fumar, la inmunidad adaptativa parece retener una «memoria» persistente del hábito, lo que puede aumentar el riesgo de enfermedades autoinmunitarias, cáncer y respuestas anómalas a infecciones.

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Salud

La ecografía, una primera toma de contacto con patologías que pueden afectar a la reproducción

“La ecografía es la primera toma de contacto con patologías que pueden afectar a la reproducción” asegura el Dr. Luis Alonso Pacheco, Coordinador de la Unidad de Histeroscopia del Hospital Quirón Salud Málaga, miembro de la junta directiva de la ESGE, copresidente del Global Community of Hysteroscopy, Past -president del Grupo de histeroscopia de la…

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La ecografía, una primera toma de contacto con patologías que pueden afectar a la reproducción

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“La ecografía es la primera toma de contacto con patologías que pueden afectar a la reproducción” asegura el Dr. Luis Alonso Pacheco, Coordinador de la Unidad de Histeroscopia del Hospital Quirón Salud Málaga, miembro de la junta directiva de la ESGE, copresidente del Global Community of Hysteroscopy, Past -president del Grupo de histeroscopia de la AAGL, coordinador de la Jornada Actualización ecografía que se acaba de celebrar en Málaga de la mano de Ferring y ha reunido a unos 40 especialistas en reproducción de la Comunidad.

Cualquier ginecólogo en su práctica diaria, ve pacientes que acuden a consulta porque no consiguen un embarazo; algo similar ocurre a los médicos de atención primaria, a quienes muchas mujeres consultan en primera instancia por no quedar embarazadas, de ahí la importancia de disponer de conocimientos básicos sobre los aspectos que pueden influir en los problemas de fertilidad o las pruebas necesarias para un correcto diagnóstico. La ecografía es, según los expertos, la primera prueba diagnóstica en la mujer y el seminograma en el hombre.

La jornada es la actualización rápida de las patologías que se pueden detectar con la ecografía -que los médicos ya conocen- y afectan a todo tratamiento de reproducción asistida, principalmente las patologías del útero.

Cambios y avances

La fertilidad y las patologías de la mujer que afectan a la misma, están cambiando. Según indica el Dr. Juan Luis Alcázar Zambrano, Catedrático y Consultor de Obstetricia y Ginecología de la Clínica Universidad de Navarra, editor de Ultrasound in Obstetrics and Gynecology y ponente de la jornada, hay “mayor frecuencia de patología ovárica, en jóvenes con fallo ováricoprematuro, mala respuesta en estimulación con edades tempranas y patologías de útero y pélvicas, que antes no se conocían o no se veían tanto”, son patologías que antes experimentaban mujeres de más edad, pero que ahora se ven en menores de 35 años.

También ha cambiado su abordaje e incluso la denominación y la percepción por parte de la sociedad. Para el Dr. Rodrigo Orozco Fernández, jefe de servicio de obstetricia y ginecología del Hospital Quirónsalud Málaga, presidente de la AGOM, Miembro del Comité médico-asesor y del Comité para la estandarización de la asistencia ginecológica y obstétrica Quirónsalud España, y otro de los ponentes de la jornada, hablamos de infertilidad cuando nos referimos a «aquellas parejas que no consiguen quedar embarazadas y subfertilidad aquellas parejas que lo consiguen pero no consiguen tener un recién nacido sano. La subfertilidad suele tener una causa subyacente que se puede tratar y mejorar incluso para el embarazo de forma espontánea, y la infertilidad es más compleja y se tiene que recurrir a técnicas de reproducción asistida».

La sociedad ha interiorizado ya que los problemas de fertilidad no son exclusivos de la mujer, como se manifestaba antes, y es que hoy se estima que el 40% de las causas de la infertilidad se deben a factores masculinos, otro 40% a factores femeninos y, el 20% restante, a causas sin determinar.

España líder en investigación y tratamientos de reproducción

En 2022 en España se registraron unos 400.000 nacimientos de los que, en el 11,8% de los casos se recurrió a una técnica de reproducción asistida según datos de la SEF (Sociedad Española de Fertilidad). Estos datos llevan a los expertos a buscar soluciones para aumentar los casos de éxito porque, según indica el Dr. Alonso “debemos distinguir entre embriones y nacidos vivos, si es por embrión estamos en una tasa muy alta, pero al final no todos prosperan”; el objetivo de los expertos en reproducción es llegar a una tasa de embarazo lo más cercana posible al 100%

En España hay alrededor de 1.200 ginecólogos expertos en reproducción, que junto a programas de investigación pioneros, mejores resultados en los tratamientos en comparación con otros países, una legislación más aperturista y el precio, hacen de España un destino interesante para las mujeres y parejas que buscan un tratamiento en reproducción.

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Hasta un 15% de pacientes con disfunciones tiroideas tiene los parámetros hormonales ajustados, pero “siguen sin encontrarse bien”

Las alteraciones que conllevan las enfermedades relacionadas con el tiroides afectan en gran medida a los pacientes, también a nivel psicológico, llegando incluso a comprometer su calidad de vida. Así lo asegura el Dr. Juan Carlos Galofré, miembro del Área de Tiroides de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN): “A todo el mundo…

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Hasta un 15% de pacientes con disfunciones tiroideas tiene los parámetros hormonales ajustados, pero “siguen sin encontrarse bien”

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Las alteraciones que conllevan las enfermedades relacionadas con el tiroides afectan en gran medida a los pacientes, también a nivel psicológico, llegando incluso a comprometer su calidad de vida. Así lo asegura el Dr. Juan Carlos Galofré, miembro del Área de Tiroides de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN): “A todo el mundo le duele, en ocasiones, una muela, la cabeza, la espalda, pero si se padece hipotiroidismo, estas dolencias se atribuyen a esta patología, por lo que se produce un círculo vicioso”.

Así, los pacientes con hipotiroidismo sienten cansancio, fatiga, falta de ánimo y tienen tendencia a un bajo estado de ánimo, por lo que los síntomas se “solapan” y pueden parecerse a los de las patologías psiquiátricas, pero no existe evidencia científica de que desemboque en una depresión. Y lo mismo sucede de forma inversa, ya que no hay constancia de que la depresión pueda causar alteraciones en el tiroides. “Los síntomas se pueden confundir, pero no significa que una persona que tenga hipotiroidismo irremediablemente vaya a sufrir una depresión ni al contrario”, especifica el Dr. Galofré.

En relación a cómo el hipertiroidismo puede afectar a la calidad de vida y al estado de ánimo, el especialista alude a la enfermedad de Graves en la que un 50% de los pacientes presenta ojos hinchados, cara desfigurada, dificultad para ver, cansancio y taquicardias. Por su parte, las personas que presentan hipertiroidismo están muy activos, lo que también puede asemejarse a un ‘estado maniaco’, y provocar confusión al estar el paciente más agitado por el desajuste de las hormonas tiroideas, pero solo “necesita corregir esta disfunción”.

En este sentido, el especialista asegura que la interacción entre las Unidades de Endocrinología y Psiquiatría es importante, aunque actualmente “es escasa”, por lo que aboga por que se mejore e incremente al igual que sucede con Medicina Nuclear y Cirugía.

Desafíos en el ámbito de las patologías tiroideas

Para el Dr. Galofré, uno de los principales desafíos en el ámbito de las patologías tiroideas es adecuar el tratamiento de hasta un 15% de pacientes en los que los parámetros hormonales están ajustados, pero “siguen sin encontrarse bien” como sucede en los que padecen hipotiroidismo autoinmune: “Se corrige el hipotiroidismo, pero al tener más predisposición a sufrir algunas enfermedades autoinmunes (intolerancia al gluten, dolores articulares, dificultad en digerir, etc.), no se encuentran bien y lo asocian con la enfermedad”.

Otro de los retos en el ámbito de las patologías tiroideas es la tiroiditis posparto, que se produce en la mujer a los 3 meses de haber dado a luz, y cuyos síntomas se atribuyen, en ocasiones, a una depresión, pero se trata de una disfunción tiroidea que es crucial abordar. “Después de 3 o 5 meses de dar a luz, hasta el 10% de las mujeres suele tener hipertiroidismo y más tarde hipotiroidismo, por lo que en ocasiones esto se pasa por alto y se califica como depresión postparto que, sin duda, existe también”, asegura el Dr. Galofré, quien matiza que, “ante un posible cansancio, hay que descartar que no haya una disfunción tiroidea, y si al final se analiza al paciente y se determina que es un cuadro psiquiátrico u otra enfermedad, tratarle”.

La importancia de escuchar al paciente

Por último, el miembro del Área de Tiroides de la SEEN hace hincapié en la importancia de escuchar al paciente para garantizar su bienestar emocional. Así, asevera que hay que “valorar al paciente en su totalidad”, ya que la psicoterapia es fundamental, aunque el tratamiento esté correctamente administrado, porque a veces no se siente escuchado y le genera frustración”. Por ello, el médico especialista en Endocrinología y Nutrición insiste en que la relación entre médico y paciente es esencial para que no solo se base en un diagnóstico y un tratamiento, sino que implique también que el facultativo esté informado sobre sus necesidades e inquietudes: “Los escuchas y se sienten mejor”.

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